2023年4月17日是第35个世界血友病日。在我们生活中有这么一群人，他们受点小伤就可能血流不止，有的甚至可出现自发性出血，当关节腔出血时会产生大于11级的疼痛（等同于分娩痛），如发生在腹膜后或者颅内也可能危及生命。这个特殊的群体就是血友病患者，我们也称之为“玻璃人”。
什么是血友病？
血友病（Hemophilia），是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。
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血友病有什么表现？
出血是血友病最主要的临床表现。这种出血是与生俱来，并且会伴随终身，主要包括皮肤、关节、肌肉以及颈部和喉部的出血。当负重关节反复出血时，可以导致关节肿胀、僵硬、畸形，严重者会致残。这种出血除了外伤引起之外，也可能是“莫名其妙”的自发性出血，他们的身体就如同玻璃般“易碎”。
可以治疗吗？
替代治疗是血友病治疗最主要、最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。但是随着医学技术的进步，许多新型治疗手段相继问世，社会对于血友病群体的关注和关怀也不断提高。特别在国家政策和慈善机构的支持下，大部分地区已把血友病纳入了门诊大病报销范畴，大大减轻了患者的经济负担，增强了战胜疾病的勇气和信心，使“玻璃人”不再脆弱。
血友病患者可以怀孕吗？
按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的，但从优生优育和家庭和谐的角度出发，做到以下几点：
1.高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
2.在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。
3.有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。
编辑：信息科 供稿：肾脏血液风湿免疫科 廖合梅标签：
